什么是隆突性皮肤纤维肉瘤?

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种罕见的皮肤软组织肿瘤，通常表现为缓慢生长的无痛性肿块，好发于躯干和四肢。该病虽为低度恶性肿瘤，但具有局部侵袭性，可能复发，需及时诊断和治疗。

1.病因

隆突性皮肤纤维肉瘤的具体病因尚不明确，但可能与遗传因素、环境因素及基因突变有关。某些研究表明，COL1A1-PDGFB基因融合可能是其发病机制之一。此外，长期暴露于辐射或化学物质可能增加患病风险。

2.症状

隆突性皮肤纤维肉瘤的典型症状为皮肤表面隆起的无痛性肿块，质地较硬，边界不清，表面皮肤可能呈现红色或紫色。肿块生长缓慢，初期易被忽视。随着病情发展，可能出现局部浸润，但极少发生远处转移。

3.诊断

诊断主要依赖于组织病理学检查。医生通常会进行皮肤活检，通过显微镜观察肿瘤细胞的形态特征。免疫组化染色和分子检测（如FISH技术）可进一步确认诊断，特别是检测COL1A1-PDGFB基因融合。

4.治疗

手术治疗是主要方法，需确保切除范围足够大，以减少复发风险。常见手术方式包括广泛局部切除术和莫氏显微外科手术。对于无法完全切除或复发的病例，可考虑放疗或靶向治疗，如伊马替尼等药物。

5.预后与随访

隆突性皮肤纤维肉瘤的预后较好，但复发率较高，尤其是切除不彻底时。患者需定期随访，监测局部复发情况。随访内容包括临床检查、影像学检查（如MRI或超声）以及必要的病理复查。

隆突性皮肤纤维肉瘤虽为低度恶性，但其局部侵袭性和复发风险不容忽视。早期诊断和彻底手术切除是治疗的关键。患者应积极配合医生治疗，并坚持长期随访，以确保病情得到有效控制。