白细胞黏附缺陷症Ⅰ型的临床表现

白细胞黏附缺陷症Ⅰ型主要表现为反复细菌或真菌感染、伤口愈合延迟及脐带脱落延迟。临床表现涉及感染特征、皮肤黏膜损害、免疫异常、生长发育障碍及血液系统异常五个方面。

1、感染特征：

患者出生后数周内即出现反复严重的细菌或真菌感染，常见部位包括皮肤、呼吸道、消化道及软组织。典型表现为无脓性分泌物的蜂窝织炎、深部脓肿或肺炎，常规抗生素治疗效果差。感染病原体以金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌及念珠菌属为主。

2、皮肤黏膜损害：

约80%患儿伴有脐带脱落延迟（超过3周），脐部常出现持续渗液或感染。口腔黏膜可见顽固性溃疡，牙龈炎进展迅速。皮肤损伤后易形成慢性肉芽肿样病变，创面难以愈合且缺乏炎性渗出物。

3、免疫异常：

外周血中性粒细胞显著增多（＞25×10⁹/L），但细胞无法迁移至感染部位。流式细胞术检测显示CD18表达缺失或严重不足，导致中性粒细胞黏附功能缺陷。淋巴结和脾脏通常无明显肿大。

4、生长发育障碍：

慢性感染导致体重增长缓慢、身高发育滞后。婴幼儿期多合并喂养困难及营养不良，严重者可出现恶病质状态。长期炎症反应可能影响骨骼生长板的正常发育。

5、血液系统异常：

持续性白细胞增多伴核左移是特征性表现，中性粒细胞比例常超过90%。炎症标志物如C反应蛋白、降钙素原持续升高。部分患儿可合并轻度贫血及血小板增多。

患者需严格预防感染，保持皮肤清洁干燥，避免外伤。建议接种灭活疫苗（禁用活疫苗），定期进行口腔护理。饮食应保证高蛋白、高热量，必要时采用鼻饲喂养。监测生长发育曲线，每3个月评估营养状况。出现发热或局部红肿需立即就医，尽早进行病原学检查和针对性抗感染治疗。造血干细胞移植是目前唯一根治方法，需在专业医疗机构评估后实施。