全面性癫痫伴热性惊厥附加症是什么病
全面性癫痫伴热性惊厥附加症是一种与遗传相关的癫痫综合征,主要表现为热性惊厥持续至儿童期甚至成年,并伴随全面性癫痫发作。该疾病通常由基因突变引起,临床特征包括发热诱发的惊厥、全面性强直阵挛发作、失神发作等。

1、遗传因素:
多数患者存在SCN1A、SCN1B等钠离子通道基因突变,导致神经元兴奋性异常。家族中常有热性惊厥或癫痫病史,遗传方式多为常染色体显性遗传伴不完全外显。
2、发热诱因:
体温超过38℃时可诱发惊厥发作,发作形式多为全面性强直阵挛性,持续时间常超过5分钟。发热期间脑电图可显示广泛性棘慢波放电。
3、癫痫发作:

随年龄增长可能出现无热性全面性发作,包括肌阵挛发作、失神发作等。部分患者青春期后发作频率降低,但仍有脑电图异常。
4、发育影响:
约30%患者伴随轻度认知功能障碍或行为异常,但多数智力发育正常。神经系统检查通常无阳性体征,需与发育性癫痫性脑病鉴别。
5、药物反应:
丙戊酸钠、左乙拉西坦等广谱抗癫痫药物对控制发作有效。需避免使用卡马西平等钠通道阻滞剂,可能加重肌阵挛发作。

患者需保持规律作息,避免过度疲劳和感染诱发发热。日常应监测体温变化,发热时及时采取物理降温措施。饮食注意营养均衡,适当补充维生素B6。运动选择安全性高的项目,避免游泳、攀岩等高风险活动。建议建立发作日记记录诱因和发作特征,定期复查脑电图评估病情。家庭成员需掌握惊厥发作时的急救处理方法。
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