什么是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和中风样发作

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和中风样发作是一种罕见的遗传性线粒体疾病，主要表现为脑部功能障碍、肌肉无力、乳酸水平升高及反复中风样发作。该病主要由线粒体DNA突变引起，影响能量代谢，导致多系统损害。

1、遗传因素：

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和中风样发作主要由线粒体DNA突变引起，常见突变包括MT-TL1、MT-ND5等。这些突变导致线粒体功能异常，影响细胞能量供应，进而引发神经系统和肌肉系统症状。遗传模式多为母系遗传，患者家族中可能有类似病史。

2、能量代谢障碍：

线粒体是细胞的能量工厂，突变导致氧化磷酸化功能障碍，ATP生成减少。能量供应不足影响脑部和肌肉的正常功能，表现为认知障碍、癫痫发作和肌无力。乳酸水平升高是由于无氧代谢代偿性增加所致。

3、中风样发作：

患者常出现反复的中风样发作，表现为突发偏瘫、失语或视觉障碍。这些发作并非真正的脑血管事件，而是线粒体功能障碍导致的局部能量危机。发作通常可逆，但频繁发作可能导致神经功能进行性退化。

4、多系统损害：

除神经系统症状外，患者还可出现心脏传导阻滞、糖尿病、听力丧失等多系统表现。心脏受累可表现为心律失常或心肌病，内分泌异常包括生长迟缓和甲状腺功能减退。这些表现与线粒体在全身各组织中的重要作用相关。

5、诊断与治疗：

诊断需结合临床表现、血乳酸检测、脑影像学检查和基因检测。肌肉活检可见破碎红纤维等特征性改变。治疗主要为对症支持，包括补充辅酶Q10、左旋肉碱等线粒体营养素，控制癫痫和预防中风样发作。避免代谢应激因素如感染、饥饿等至关重要。

患者需保持规律作息，避免剧烈运动和长时间禁食。饮食上建议采用高碳水化合物、适量蛋白质的饮食模式，少量多餐以维持血糖稳定。可适当补充B族维生素和抗氧化剂。定期监测心功能和代谢指标，避免使用可能加重线粒体功能障碍的药物。心理支持和康复训练有助于改善生活质量。家庭成员应接受遗传咨询，了解疾病遗传模式和再发风险。